Buradaki "aynılık" sorunsalı fiziksel aynılık değil, "genetik" aynılıktır. Gerçekten de ikizlerin genleri %100 aynı mı? Uzunca bir süre, tek yumurta ikizlerinin kökenleri, embriyonik gelişimin erken aşamalarında bölünen tek bir zigota dayandığı için genetik kodlarının %100 benzediği varsayılıyordu. Fenotipik farklılıkların ise çevresel faktörlerden kaynaklandığı düşünülmekteydi. Örneğin, ikizlerin "boy" için kalıttığı gen aynı olmasına rağmen, beslenme ve yaşam tarzı farklılıklarından dolayı boylarının değişiklik göstermesi mümkündü.
Ancak gelişen dizileme teknikleri ve biyoinformatik analizler, ikizlerin genetik kodunun %100 benzer olmadığını gösterdi. Bu çalışmalara göre tek yumurta ikizleri kalıtsal olarak üç temel düzeyde farklılık gösterebilir: nükleer DNA (nDNA), epigenetik ve mitokondrial DNA (mtDNA).
Epigenetik farklılıklar
DNA dizisinde herhangi bir değişiklik olmadan, bazı "gen üstü" modifikasyonların gelecek kuşaklara aktarıldığı "kalıtsal fenotipik" özelliklere epigenetik faktörler denir. Bu modifikasyonlar çoğunlukla çevresel faktörlerden kaynaklanır. DNA'nın paketlenmesi, gen bölgelerinin çekirdek içindeki konumları ile de ilişkilidir. Örneğin, histon proteinlerinin metillenmesi, genlerin transkripsiyon faktörlerine açık hale gelmesini sağlayarak gen ifadesini aktive eder. Bu, fenotipin kalıtımını etkileyen önemli bir mekanizmadır.
Epigenetik kaynaklı farklılıklara X kromozom inaktivasyonu da dahildir. Dişi memeliler, fazladan sahip oldukları X kromozomlarından birini gelişimin erken aşamasında rastgele inaktive eder. Bu durum, dişi kedilerde olduğu gibi, belirli renk desenlerine yol açabilir. Dişi ikizlerde de X kromozomunun rastgele inaktivasyonu, genlerin dağılımında farklılıklara yol açabilir.
Nükleer DNA
Nükleer DNA, mitotik bölünmenin erken safhasında meydana gelen hatalar nedeniyle genetik farklılıklara yol açabilir. Örneğin, çift zincirli kırıklar veya tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler) gibi durumlar, ikizler arasında parmak izi gibi belirgin farklılıklara neden olabilir. Bunun yanı sıra, şizofreni, diyabet ve MS gibi karmaşık hastalıklar da genetik bozukluklarla sadece bir ikizde ortaya çıkabilir.
Mitokondrial DNA
Mitokondrial DNA, her hücrede bulunan ve enerji üretiminden sorumlu olan mitokondrilerin kendilerine has genomlarıdır. Bu genomik altyapı, ikizler arasında farklılık gösterebilir. Mitokondriler, zigot aşamasında rastgele dağılır ve bu durum, ikizler arasında genetik farklılıklara yol açabilir. Örneğin, bazı tek yumurta ikizleri, mitokondrial DNA kalıtımından kaynaklanan genetik hastalıklarda farklılık gösterebilir.
