Doğum öncesi genetik testler, bebeklerde genetik bozuklukların erken aşamada tespit edilmesini sağlayarak ebeveynlere önemli bilgiler sunuyor. Prof. Dr. Ahmet Var, bu testlerin yüksek doğruluk oranları ve çeşitli seçenekleri hakkında bilgilendiriyor.
Doğum öncesi genetik testler: Kapsam ve önem
Prof. Dr. Ahmet Var, doğum öncesi genetik testlerin (Prenatal Testler) bebeklerdeki genetik risk faktörlerini belirleyerek erken müdahale ve tedavi imkanları sunduğunu belirtti. Bu testler, bazı genetik hastalıkların tarama ve tanı yöntemleri ile tespit edilmesine olanak tanır. Özellikle Down sendromu gibi kromozomal bozuklukların tespitinde etkili olan bu testler, anne adaylarına önemli bilgiler sunar.
Kromozomal bozukluklar ve risk faktörleri
Prof. Dr. Var, kromozomal bozuklukların toplumlarda değişkenlik gösterdiğini ifade etti. En sık görülen genetik bozukluklardan biri olan Down sendromunun, anne yaşının etkisiyle artış gösterdiğini vurguladı. Örneğin, 20-25 yaş arası anne adaylarında Down sendromu riski bin 350 doğumda birken, 40-45 yaş arası anne adaylarında bu oran 70 doğumda bire kadar yükselmektedir.
Test türleri ve doğruluk oranları
Doğum öncesi genetik testler, fetüsün Down sendromu, trizomi 13 ve spina bifida gibi doğumsal bozukluklar hakkında bilgi verir. Bu testler, rutin doğum öncesi testlerden farklı olarak isteğe bağlıdır ve artık geleneksel gebelik testlerine ek olarak rutine girmiştir. Prof. Dr. Var, tarama testlerinin yüksek doğruluk oranlarına sahip olduğunu belirtti. Özellikle ikili, dörtlü ve entegre tarama testlerinin tespit oranlarının %80’in üzerinde olduğunu, Fetal DNA testlerinin ise %99’a varan tespit oranları sunduğunu söyledi.
Testlerin güvenilirliği ve riskler
Tarama testlerinin yüksek doğruluk oranlarına rağmen, anormal sonuçların fetüste kesin bir bozukluk olduğunu gösterme anlamına gelmediğini belirten Prof. Dr. Var, bu testlerin kromozomal bozukluk olasılığını belirlediğini ifade etti. Negatif sonuçlar, fetüsün riskinin genel popülasyona göre düşük olduğunu gösterirken, pozitif sonuçlar ise daha yüksek risk anlamına gelir. Bu durumda amniyosentez veya CVS gibi ileri testlerle tanı doğrulanmalıdır. Bu işlemler bazı riskler taşısa da, genellikle düşük olasılıklarla karşılaşılmaktadır.
Sonuç ve öneriler
Hamilelik sırasında genetik testler yaptırmanın anne veya bebek için herhangi bir risk taşımadığını vurgulayan Prof. Dr. Var, testlerin bilgi verici nitelikte olduğunu ve ileri testlerle birlikte daha kesin sonuçlar elde edilebileceğini belirtti. Testlerin sonuçlarının uzman doktorlar tarafından değerlendirilmesi gerektiğini ve gelecekteki adımların bu değerlendirmelere göre planlanması gerektiğini söyledi.
